Mga baryante sa genome ay nakikipag-ugnayan sa bawat isa at sa kapaligiran upang makaapekto sa panganib ng sakit sa puso

REYKJAVIK, Iceland, Sept. 14, 2023 — Inilathala ng mga siyentipiko sa deCODE genetics, isang subsidiary ng Amgen, at ng kanilang mga kasamahan mula sa sistemang pangkalusugan ng Iceland at Ang Unibersidad ng Copenhagen, isang pag-aaral ngayong araw sa journal na Cell na pinamagatang “Kumplikadong epekto ng mga baryante sa genome na nakikipag-ugnayan sa isa’t isa at sa kapaligiran upang maapektuhan ang panganib ng sakit sa puso at daluyan ng dugo”.

Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson at Kari Stefansson, mga siyentipiko sa deCODE genetics at may-akda sa papel.

Ang gawa na inilarawan sa papel ay batay sa paghahanap ng mga baryante sa genome na nauugnay sa pagkakaiba-iba sa mga pangkantitatibong katangian at sa palagay na ang mga baryanteng iyon ay dapat makipag-ugnayan sa iba pang mga baryante o mga sangkap ng kapaligiran.

Matagal nang naitatag na ang “masamang” kolesterol (tinatawag ding di-HDL na kolesterol at LDL na kolesterol) ay direktang nag-aambag sa pag-unlad ng sakit sa puso at daluyan ng dugo.

Ang kapaligiran at ang genome ay parehong nakakaapekto sa masamang kolesterol at samakatuwid sa kalusugan ng puso. Ang impluwensyang ito ay maaaring maging kumplikado at magkakaugnay. Halimbawa, ang pag-inom ng alak ay karaniwang nagpapataas ng masamang kolesterol, ngunit ipinapakita ng pag-aaral na ang mga tagapagdala ng isang partikular na baryante sa sekwensya na alam na pinababagal ang metabolismo ng alkohol ay protektado laban sa mga negatibong epekto ng pagkonsumo ng alkohol sa sakit sa arterya ng koronaryo. Ang mga tagapagdala ng isang partikular na baryante sa sekwensya na nauugnay sa taba sa atay ay mas madaling maapektuhan ng mga pagtaas sa masamang kolesterol sa pagkonsumo ng malansang isda kaysa sa mga hindi tagapagdala.

Gayundin, ipinapakita ng mga may-akda na ang mga baryante sa genome ay nakikipag-ugnayan sa isa’t isa upang maapektuhan ang mga antas ng kolesterol. Ipinapakita ng pag-aaral na ang mga homozygotes ng allele na APOE2 na pumoprotekta laban sa panganib ng sakit na Alzheimer ay may kasing daming mataas na antas ng masamang kolesterol (di-HDL na kolesterol) tulad ng mga hindi tagapagdala, ngunit mayroong mas kaunting mga partikula na nagdadala ng kolesterol (ApoB). Ang mga homozygotes na ito ay may katulad na panganib na bumuo ng sakit sa arterya ng koronaryo tulad ng mga hindi tagapagdala, na nagpapakita na ang dami ng masamang kolesterol at hindi ang bilang ng mga partikula ng masamang kolesterol ang nagdudulot ng panganib ng sakit. Bukod pa rito, ipinapakita ng mga may-akda na ang uri ng dugo ng tagapaglabas ay nakakaapekto sa mga antas ng kolesterol at panganib ng sakit sa puso at daluyan ng dugo sa mga indibiduwal na hindi kabilang sa grupo ng dugong A1, ngunit walang epekto sa mga nasa grupo ng dugong A1.

Pinapakita ng mga halimbawang ito ang kumplikado at kamangha-manghang mga paraan kung saan nakikipag-ugnayan ang genome at ang kapaligiran upang maapektuhan ang kalusugan at ipinapakita na isang malawak na hanay ng mga modelo ang kinakailangan para sa komprehensibong pag-unawa sa henetika ng mga sakit ng tao.

Batay sa Reykjavik, Iceland, ang deCODE ay isang pandaigdigang pinuno sa pagsusuri at pag-unawa sa genome ng tao. Sa paggamit ng natatanging kasanayan at mapagkukunan ng populasyon nito, natuklasan ng deCODE ang mga henetikong salik ng panganib para sa napakaraming karaniwang sakit. Ang layunin ng pag-unawa sa henetika ng sakit ay ang paggamit ng impormasyong iyon upang lumikha ng mga bagong paraan ng pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa sakit. Ang deCODE ay ganap na pagmamay-ari ng subsidiary ng Amgen (NASDAQ: AMGN).

Media Contact:
Thora Kristin Asgeirsdottir,
thora.asgeirsdottir@decode.is
00354 894 1909